La atención oportuna y el tratamiento adecuado de las enfermedades raras pueden evitar una discapacidad y salvar vidas. Tal es el caso de quienes nacen con el síndrome de Treacher Collins, una mutación que afecta el gen 5, la cual se refleja en la zona cráneo-facial, por lo que las personas que la tienen requieren operaciones y tratamientos costosos de cubrir, así como personal capacitado para su cuidado.

Debido a esto, la Asociación Nacional Treacher Collins Liam México hace gestiones necesarias para lograr salvar a los menores que nacen con esta enfermedad y permitir que tengan calidad de vida, aseveró la presidenta de la agrupación, Jennifer Escorcia.

En entrevista para el programa Punto Ciego, de Criterio, la titular del organismo compartió el origen de la causa que encabeza.

“A raíz del nacimiento de Liam (su hijo), los médicos dieron un diagnóstico temprano, pero no sabían cómo tratarlo, por lo que se tomaron malas decisiones que ocasionaron su fallecimiento a los tres meses de edad, hace cinco años.

“Nos enseñó muchas cosas que fuimos aprendiendo en el camino. Como papás, es terrible, pero con el tiempo fuimos reconociendo el para qué y nos dimos cuenta de que a lo mejor teníamos que vivirlo, que conocerlo para saber qué sí se puede hacer. Así nació la asociación”, dijo.

Comentó que las características del síndrome son el desarrollo inadecuado de las orejas del bebé, ya que algunos nacen con microtia bilateral, y que el oído medio no crece de forma adecuada, por lo que 95 por ciento son sordos.

Dijo que otra de las particularidades del padecimiento es la micrognatia, es decir, una mandíbula retraída, lo que causa que la tráquea crezca chueca y que las personas no puedan respirar ni deglutir adecuadamente; además, la afección provoca que los pacientes no tengan pómulos.

Agregó que existe un gran desconocimiento de cómo dar un tratamiento inicial a aquellos que tienen el síndrome de Treacher Collins, por lo que la asociación hace un trabajo de difusión y capacitación con médicos y personal involucrado en la atención de los pacientes.

Pacientes

Escorcia indicó que antes de la pandemia había más de 173 niños con síndrome de Treacher Collins recibiendo tratamiento en el hospital Gea González; ahora son más de 180 los que acuden al nosocomio

Sara Elizondo I Pachuca

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